Resúmenes

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*^{Dirección para correspondencia:}

Palabras Claves: Retinoblastoma, Neoplasia Maligna, Diagnóstico (fuente: DeCS, BIREME).

KeyWord: Retinoblastoma, Malignant Neoplasm, Diagnosis. (Source: MeSH, NLM).

(²). Un 17 a 83 % de pacientes con retinoblastoma tienen asociado a una alteración del gen RB1 ubicado en el cromosoma 13 en la región q14,2. Este gen codifica para una fosfoproteína nuclear que participa en la regulación del ciclo celular y las mutaciones puntuales son las más frecuentes asociadas a este gen. Los casos familiares ya tienen un alelo del gen supresor inactivado con afectación de todas las células del cuerpo, sin embargo se requiere la mutación de los dos alelos para la proliferación celular anormal (³).

Patrones de diseminación. El tumor puede ser de crecimiento exofítico hacia el espacio subretiniano o endofítico hacia el vítreo, de modo que pueden producir invasión del nervio óptico con la consecuente diseminación al cerebro a través del espacio subaracnoideo, a los tejidos orbitarios por las venas emisarias y nervios en la esclerótica, y también pueden llegar a realizar metástasis (⁴).

Cuadro Clínico. La presentación más frecuentemente  observada es la leucocoria (reflejo pupilar blanco),  seguido por estrabismo, y ocasionalmente se puede encontrar una reducción de la agudeza visual, hiperemia conjuntival, exoftalmos debido a una  inflamación orbitaria que puede simular una celulitis orbitaria o preseptal (⁵).

(⁶).

Clasificación Internacional de Retinoblastoma. En 1960  se creó la clasificación Reese–Ellsworth determinado en cinco grupos, basado en el estadio del tumor intraocular y la probabilidad de preservar el ojo luego del tratamiento con radioterapia con haz externo. A partir del 2003 surge la clasificación internacional del retinoblastoma (^6-7). Tabla 1

Diagnóstico Diferencial. Otras causas de leucocoria son: retinopatía del prematuro, cataratas de diversas causas, persistencia del vítreo primario hiperplásico, enfermedad de Coats, uveítis por toxocara, uveítis crónica (⁸). Por consiguiente es fundamental realizar una ecografía del globo ocular y tomografía axial computarizada, en donde puede observarse calcio en el retinoblastoma (⁹).

Metástasis. Menos del 10 % de los pacientes presenta metástasis y los lugares más frecuentes son huesos del cráneo y de la órbita, a través de la diseminación hematógena, siendo ésta la vía más común seguida porinvasiónal nervio óptico. Otros sitios afectados son: cerebro, huesos largos, ganglios linfáticos, hígado, riñón, gónadas, páncreas y pulmones. El pronóstico es reservado y comúnmente fallecen a los seis meses (¹⁰).

Diagnóstico. Es importante realizar una historia clínica completa, teniendo en cuenta que los pacientes con antecedentes familiares de retinoblastoma deben ser evaluados de forma periódica desde el nacimiento. Otros estudios son: una revisión exhaustiva de ambos ojos externamente, oftalmoscopia indirecta, la toma de presión intraocular, radiografía ocular, la ecografía es una herramienta útil para evaluar tanto el tamaño del tumor como las calcificaciones, la tomografía computarizada también detecta calcificaciones (¹¹).

Tratamiento. El primer objetivo del tratamiento del retinoblastoma es mejorar la sobrevida del paciente y en segundo lugar salvar el globo ocular con conservación de la mejor agudeza visual posible, y es de manejo multidisciplinario por: oftalmólogo, pediatra, oncólogo pediatra, patólogo, genetista, trabajo social, enfermería, y otros que juegan un papel importante en la cura de la enfermedad. El manejo varía en cada niño, es fundamental tener en cuenta los factores como el tamaño, la localización del tumor, presencia de metástasis y la producción de neoplasias secundarias.

(¹²).

Terapia Focal. La braquiterapia consiste en la aplicación de yodo 125, oro o rutenio 106, la cual está indicada en tumores con un tamaño menor de 16mm de base y menor de 8mm en grosor, también se puede usar como tratamiento primario o en casos de fallo a la radioterapia, pero con la desventaja de producir cataratas, retinopatía y neuropatía óptico como efectos secundarios. La termoterapia utiliza el calor y se aplica sobre el retinoblastoma usualmente con un tamaño menor o iguala3mmdediámetro,siemprequenoexistasiembra vítrea o subretineal. Existe una modalidad llamada quimiotermoterapia que combina la quimioterapia con la termoterapia utilizados para tratar tumores de mayor tamaño o con presencia de siembras.

(¹³).

Quimioterapia. La quimioterapia con carboplatina, etopósido y vincristina con o sin ciclosporina por vía intravenosa es el más usado para el tratamiento primario del retinoblastoma intraocular, con el objetivo de reducción del tamaño para posteriormente ser tratado con terapia focal, gracias a esta combinación cada vez se usa menos la enucleación y la radioterapia, así disminuir las complicaciones que producen ambas (¹⁴).

Radioterapia con Haz Externo. Se administra en casos avanzados cuando existen siembras vítreas difusas, a pesar que es un tumor radiosensible existe la posibilidad de recurrencia dentro de los primeros 4 años posterior a la radiación. En lo posible se trata de evitarlo debido al riesgo de inducir daño de la retina, del nervio óptico, cristalino y una segunda neoplasia maligna en pacientes con retinoblastoma hereditario, asociados más frecuentemente en niños menores de 12 meses de edad.

Enucleación. La enucleación está indicado en enfermedad avanzada donde existe pobre visión útil o posibilidad de invasión hacia el nervio óptico, coroides y órbita (¹⁵).

Tratamiento con inhibidores glucolíticos (2- desoxi -Dglucosa). Generalmente existen áreas hipóxicas en tumores sólidos que presentan proliferación celular lenta que dependen de una glicólisis anaerobia para producir ATP (adenosín trifosfato) y sobrevivir. La quimioterapia y la radioterapia actúan sobre células con división rápida, por lo tanto el tejido hipóxico de lento crecimiento es más difícil de atacar por ambas. Debido a lo anterior se creó una terapia (2 -desoxi-D- glucosa) que es capaz de inhibir la glicólisis produciendo agotamiento de las reservas de ATP en las células cancerigenas y así la muerte celular. Los inhibidores glucolíticos son utilizados como coadyuvantes junto a la quimioterapia y han demostrado tener una mayor eficacia terapéutica. In Vitro han demostrado que el 2 -desoxi-D-glucosa rápidamente induce la muerte de células hipóxicas dentro de las 24 horas, bloqueando la glicólisis mediante la inhibición de hexoquinasa, permitiendo muerte selectiva de células tumorales hipóxicas y no las células normales aerobias (¹⁶).

Agradeciemientos

Referencias bibliográficas

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