Resúmenes

En los últimos años la tecnología del ADN se ha convertido en una poderosa herramienta para la identificación individual, incluso cuando sólamente se cuenta con restos óseos. Se ilustra un caso en el cual se realizó la prueba de identificación comparando el ADN de los supuestos padres contra el ADN extraído del hueso de un menor de sexo femenino, utilizando los marcadores: HLA-DQA1, LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, Gc, y D1S80. Los perfiles genéticos obtenidos permitieron concluir una identificación positiva de los restos como pertenecientes a la niña desaparecida. Esta metodología queda disponible para futuros casos forenses que así lo ameriten.

Palabras claves
 
tipo de ADN, huesos humanos, identificación de restos humanos, postmortem, Ciencias Forenses.

 
Abstract
 
The DNA technology has become a powerful tool for human identification in the last few years even in cases where the bones are the only remains. We now report the successful identification of the skeletal remains of a murder victim by comparative typing on nuclear DNA in remains, and in the presumptive parents of the victim. The genetic markers used were: HLA-DQA1, LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, Gc, and D1S80. This feasibility of bone DNA typing is available in forensic investigation in Costa Rica now.
 
Key words
 
DNA typing, human bone DNA, human identification, Postmortem, Forensic Sciences.
 
 
Introducción
 
Uno de los desarrollos técnicos más importantes en el campo de las pruebas de identificación humana es el uso de la caracterización del ADN a partir de evidencias biológicas (¹). Así, muchos restos humanos que consistían sólamente en huesos, han sido exitosamente identificados de esta forma (²).

A la fecha, dos laboratorios costarricenses, de la Universidad de Costa Rica y del Poder Judicial, se han enfrentado al reto de identificar restos óseos humanos mediante análisis de ADN con propósitos forenses. Esta comunicación tiene el objetivo de describir los resultados de uno de estos casos, y a la vez informar sobre la implementación de esta tecnología.
 
 
Antecedentes
 
Se encontró un esqueleto completo en un lote baldío. El cuerpo estuvo expuesto por alrededor de un mes, a las condiciones ambientales de la zona premontana tropical húmeda.
 
Por antropometría se presumió que correspondía a un menor de sexo femenino de entre 5 y 9 años de edad de 1.20 m de estatura.
El  estudio de Patología Forense estimó el tiempo de muerte en menos de un año, por la desintegración de los tejidos hasta esqueleto y por la presencia de gusanos necrosantes. Por los restos de ropa y los zapatos se presumió que corresponden a una niña desaparecida hacía 22 días, sin embargo, no fue posible asociarla contundentemente con ninguna niña desaparecida en ese rango de edad (³).

Al no haber tejidos biológicos que permitieran su identificación por las pruebas bioquímicas y serológicas convencionales se descartó estas vías de identificación.
 
Se remitió el fémur izquierdo al Laboratorio de ADN del Organismo de Investigación Judicial para realizar análisis de marcadores de ADN que permitieran la identificación de los restos por comparación con el perfil genético de los presuntos padres.
 
 
Materiales y métodos
 
Para dicho análisis se tomaron 6 ml de sangre a los supuestos padres, con ACD como anticoagulante. El ADN fue extraído por el método de Chelex a partir de manchas de sangre en tela, que es el usado de rutina en muestras frescas (⁴). Al hueso se le recortaron dos fragmentos cuadrangulares (±25 mm2) en los extremos (Figura 1) usando un taladro Dremel y se le extrajo ADN por el mismo método de Chelex, sin descalcificación.
 
Se amplificó el ADN mediante PCR, se corrió mediante electroforesis y se hibridó de acuerdo al protocolo del fabricante, utilizando los marcadores: HLA-DQA1, LDLR, GYPA, HBGG, D7S8, Gc (⁵), y D1S80 (⁶).
 
Se realizó la prueba de identificación comparando el perfil genético de los supuestos padres contra el ADN del hueso. Se cálculo la probabilidad de exclusión de una relación de primer grado madre-hijo y padre-hijo y la probabilidad de exclusión forense (⁷), utilizando como referencia las frecuencias génicas de Costa Rica (⁸).
 
 
Resultados
 
Se logró amplificar y caracterizar el ADN de los fragmentos de hueso de ambos extremos del femur, usando los marcadores mencionados. Los resultados obtenidos en el tipeo de marcadores genéticos de ADN se presentan en el ^{cuadro 1}.

Referencias bibliográficas
 

Referencias bibliográficas

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