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Resúmenes

El Síndrome de Noonan fue descrito por Noonan y Ehmke en 1963. La incidencia se ha estimado en 1 de 1000 y 1 de 2500 nacimientos vivos.1 El gen se encuentra localizado en el cromosoma 12q22 y se hereda en forma autosómica dominante y tiene una expresividad muy variable. La principal característica incluye estatura baja, defectos cardiacos, dismorfismo facial entre otros. Estatura La severidad de los síntomas varían mucho en estos pacientes. Lo que no siempre es fácil hacer el diagnóstico en los primeros años, y muchas veces son subdiagnosticados, condición que nos motivo a revisar el caso.

Síndrome de Noonan; Cardiopatías Congénitas; PTPN11; Tirosina Fosfatasa no receptor tipo 11; SHP2; Hormona de Crecimiento

Noonan Syndrome is a relative common autosomic dominant congenital disorder, with an incidence between 1:1,000 and 1:2,500 children worldwide. The gen is in 12q22 chromosome. The principal features include short stature, typical facial dysmorphology and congenital heart disease, among others. The range and severity of features can vary greatly in patients with NS, therefore, establishing a diagnose is difficult. The syndrome is not always identified at an early age, and many times misdiagnosed.

Noonan Syndrome; Congenital Heart Disease; PTPN11; SHP2; Growth Hormone

Viviana Retana Gamboa¹* y Laura Segura Agüero²*

Summary

2940 gramos, talla de 47cm, circunferencia cefálica de 35cm, con APGAR de 4-6 que requirió reanimación cardiopulmonar. Padre de 36 años. Ambos sin antecedentes de enfermedad genética. Al examen físico se encuentra un niño febril, con una facies peculiar caracterizada por : telecanto, ptosis palpebral bilateral, hipertelorismo, cuello corto con pterygium colli, orejas de implantación baja, soplo sistólico 3/6 en foco pulmonar, criptorquidia bilateral y leve flacidez. Presentó plaquetopenia de 48000, leucocitosis de 22000, con historia de sepsis urinaria por Citrobacter koseri la que fue tratada efectivamente con cefotaxime Se realizó un ecocardiograma que demostró estenosis pulmonar leve sin hipertrofia ventricular y un ultrasonido de abdomen y testículos que evidenció esplenomegalia y criptorquidia bilateral. El cariotipo se reporta 46, XY, normal para paciente masculino.

^1,2.Lo que sugiere una alta tasa de mutaciones en esta secuencia específicamente en el genoma humano. Presenta heterogenecidad genética. Se han descrito 4 tipos de mutaciones en estos genes PTPN11, SOS1, RAF1 y KRAS. Se cree que el 50% son debido a mutación tipo “sin sentido” en el gen, PTPN11. ¹^,2,⁵EL PTPN11 codifica para el no-receptor de tipo proteína tirosina fosfatasa citoplasmática SHP2, lo cual significa en una “ganancia de la función” , resultando en una exacerbación de la función original, la cual es un transductor de señal intracelular . Esta proteína intervine en la vía de señalización intracelular RAS-MAPK, implicada en el control del crecimiento, diferenciación, migración y apoptosis celular. Molécula clave en la respuesta celular de los factores de crecimiento, hormonas, citoquinas y moléculas de adhesión celular, siendo también importante en la valvulogénesis semilunar. ¹,^3,4,5

^{Figura 1}

¹,⁶. Los parámetros de crecimiento se encuentran dentro de los límites normales al nacer y la baja talla se presenta en un 80% de los pacientes entre los 2 y 4 años.¹⁰

¹ Se debe sospechar prenatalmente la posibilidad de SN en fetos con polihidramnios, derrame pleural y higroma quístico.

² El diagnóstico de SN será definitivo si cumple :

Facies sugestivas + 2 signos mayor o Facies sugestiva + 3 signos menores. ^{Cuadro 1}

^.^7,8,9Debido a que estos síndromes cuentan con patologías cardiacas múltiples, es importante para el diagnóstico diferencial tomar en cuenta estas alteraciones.

Agradecimiento y colaboradores: Se agradece al personal del Area de Salud de Abangures por su colaboracion. Dr. Manuel Saborío Rocafort., Pediatría y Genética Médica, del Servicio de Genética Médica y Metabolismo del Centro Nacional de Prevención de Discapacidad del Hospital Nacional de Niño, por su Revisión critica.

1. J Ibrahim, Division of Genetics, St Joseph’s Children’s Hospital. Noonan Syndrome. Emedicine, May 23, 2103.

Referencias bibliográficas

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¹. Médicina General. Medicina de Empresa.
². Medicina Física y Rehabilitación. Hospital San Vicente de Paul
1. Diseno del estudio, adquisición de la información y análisis, redacción del manuscrito.
2. Diseno del estudio, adquisición de la información y análisis, redacción del manuscrito. Trabajo realizado en Área de Salud de Abangares CCSS. Correo electrónico: vivianaretanag@gmail.com

Recibido para publicación: 16 de febrero de 2014. Aceptado: 24 de febrero de 2014

Fechas de Publicación

Publicación en esta colección
10 Nov 2015
Fecha del número
Mar 2014

Histórico

Recibido
16 Feb 2014
Acepto
24 Feb 2014

[2] 2. Jongmans M., Otten B., · Noordam K., · van derBurgtI., Genetics and Variations in Phenotypes in Noonan Síndrome. HormRes. 2004, 56-59.

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