Opinión

Carlos de Céspedes-Montealegre

*^{Dirección para correspondencia:}

FTO presentan un mayor riesgo de obesidad –reconocido factor de riesgo para la DM2- la mayoría de los obesos no son portadores de dicha variante.¹ En diagnóstico ha habido aplicaciones exitosas, pero en enfermedades raras con un componente genético importante. En tratamiento, si bien es estimulante que el sueño se ha cumplido -o sea que el conocimiento de una variante genética lleva a un tratamiento específico más efectivo o evita toxicidad- los casos en realidad aplicables a la clínica, se cuentan si acaso con un poco más que los dedos de una mano.² En algunas de estas enfermedades, el éxito ha sido alcanzado en investigaciones relativamente independientes del Proyecto del Genoma Humano. El caso muy deseable, de lograr sintonizar individualmente la dosis de anticoagulantes como la warfarina y el clopidogrel, por medio del iphone, lamentablemente enfrenta todavía serias dificultades para su aplicación clínica.

³ Es significativo que la FDA en los Estados Unidos, ha suspendido el permiso a la empresa 23 and Me, que ofrece por $99, un análisis individual del genoma directamente al consumidor. No obstante, la medicina genómica debe seguir adelante, sobre todo en el cáncer donde la aplicación clínica parece más cercana, y hacia el progreso de la farmacogenómica en general. Asimismo, se están obteniendo resultados aplicables de la secuencia del genoma de microorganismos, tanto de bacterias comensales del cuerpo (el microbioma humano), como de agentes infecciosos, lo que ha contribuido a controlar brotes de enfermedades serias emergentes.³

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trade off). De hecho, ya se hacen predicciones positivas para la clínica, muy provocativas y aparentemente de escaso riesgo. George J. Dover, MD, director del Department of Pediatrics at Johns Hopkins University School of Medicine and Pediatricianin-Chief of the Johns Hopkins Children’s Center, escribe en 2009 un artículo en el que plantea el papel del pediatra en la prevención de estas enfermedades comunes del adulto.⁴ Después de un lúcido análisis de los principios de la medicina darwiniana y del DOHaD -que sustenta su predicción-Dover plantea que el pediatra, en su intento por alimentar al recién nacido con dietas hipercalóricas e hiperproteicas, al lograr una ganancia rápida de peso incurriría en iatrogenia, ya que de esta manera contribuiría a instalar una predisposición al desarrollo de estas enfermedades en la edad adulta. Los líderes de la medicina darwiniana son muy claros en manifestar que todavía no es momento de recomendar modificaciones en la conducta del médico, y esto debe mantenerse. En el caso del DOHaD, están conscientes además de potenciales problemas éticos, si no se procede con cautela al divulgar en forma prematura este potencial, ya que las madres pueden desarrollar sentimientos de culpabilidad, por no cumplir supuestamente con una nutrición adecuada o haber sufrido eventos estresantes durante el embarazo e incluso desde la etapa periconcepcional. No obstante, este tema se está abordando con éxito en campañas bien dirigidas.⁵ Por otro lado, aunque aquí el riesgo es mucho menor, estos líderes deben estar conscientes de no arriesgarse a caer en el disimulado bochorno de quienes audazmente vaticinaron la revolución que iba a traer para la medicina, completar el Proyecto del Genoma Humano. A pesar de esto, resultados de estudios clínicos recientes⁵ permiten entrever una disminución de la brecha entre conocimiento básico y aplicación clínica, de tal forma que el planteamiento de Dover en cuanto al papel del pediatra –y también del obstetra-parece ser la respuesta a la prevención de la DM2 y ECV del adulto. Esto se puede ir logrando en un proceso combinado de investigación clínica-acción, con mucho menor riesgo de conflictos bioéticos, inherentes a la de por sí fallida medicina genómica para estas enfermedades. La intervención hormonal en niños, no obstante los impresionantes resultados en animales, definitivamente no debe intentarse por ahora, ni siquiera en ensayos clínicos.

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Referencias bibliográficas

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