Discutimos la importancia de la detección del cromosoma X-Frágil en los estudios de retardo mental que afecta principalmente varones, que es hereditario y que en nuestro medio se presenta como un síndrome de discapacidad mental. Estudiamos 150 niños con retardo mental que fueron enviados a nuestro laboratorio para estudio citogenético por X-Frágil, entre enero de 1995 y julio de 1997. Encontramos 10,6% de positivos; 8,6% varones y 2% de niñas.