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Resúmenes

El síndrome de von Hippel-Lindau es una enfermedad caracterizada por el desarrollo de tumores como hemangioblastomas del sistema nervioso central y de la retina, quistes renales, hepáticos y pancreáticos; carcinoma renal de células claras, feocromocitoma, así como adenomas en el oído interno, la nariz y la laringe. En la mayoría de los casos hay un antecedente familiar positivo del síndrome 8. A continuación se presenta el caso de una femenina de 35 años de edad, sin antecedentes personales patológicos conocidos, con antecedente familiar positivo por la enfermedad de von Hippel-Lindau. Según la historia de sus familiares, la mujer presentaba “ataques de rigidez” de dos semanas de evolución, posterior a uno de estos ataques fue atendida por paramédicos quienes la declararon fallecida. Según la autopsia médico legal se diagnosticó una hidrocefalia obstructiva secundaria a hemangioma cerebeloso y hallazgos compatibles con el Síndrome de von Hippel-Lindau. El objetivo de este artículo es resaltar los hallazgos postmortem de esta entidad y su relación con la causa de la muerte.

Von Hippel-Lindau; autosómico dominante; feocromocitoma; hemangioblastoma

Von Hippel-Lindau syndrome is characterized by tumors as central nervous system and retinal hemangioblastomas; renal, liver and pancreas cysts; clear cells renal carcinoma, pheochromocytoma and adenomas of the ear, nose and larynx. In most cases there is a positive family history of the syndrome 8. The follow case is about a female how was 35 years old without known medical history. She had a positive family history of von Hippel-Lindau, and her family told us about she had “stiffness attacks” and two weeks later had another stiffness attack so it was treated by paramedics who declared her dead. In agreement with the forensic autopsy findings the diagnosis was hydrocephalus induced by brain stem hemangioma and the findings were compatible with von Hippel-Lindau. The aim of this article is to highlight the most important postmortem findings of this syndrome and its relation to the cause of death.

Non traumatic spleen rupture; surgical instrumentation; multiple transfusions; bleeding on massive transfusions

Hemangioblastoma

Kennette ^*+

¹¹. Las alteraciones patológicas más frecuentes son los hemangioblastomas del sistema nervioso central, los angiomas retinianos, los tumores renales de células claras y los feocromocitomas ¹⁴. No obstante, también se ha relacionado la presencia de tumores del oído, la nariz y la garganta. La presencia de hemangioblastomas a nivel del sistema nervioso central debe hacer sospechar la presencia de VHL, principalmente si son múltiples ¹².

⁸.

^{Foto 1}), varios nódulos en la duramadre de color amarillento, de consistencia duroelástica, adheridos a la cara ósea a nivel supra orbitario de hasta 0.5 cm de diámetro, cuya ubicación coincidía con las erosiones supra citadas (^{Foto 2}).

^{Foto 3}).

^{Foto 4}) y en los cortes sagitales un quiste bien delimitado de contenido mucinoso de 3 cm x 3cm x 2,5 cm en el vermis y hacia el hemisferio izquierdo mostró en la periferia una zona posterior parda de 1,5 cm x 1 cm x 1 cm con estrías hemorrágicas al corte (^{Foto 5}). En

^{Foto 6}).

^{Foto 7}) con Micrometástasis pulmonares.

^{Foto 8}). El estudio de inmunohistoquímica demostró que estas células neoplásicas eran positivas para citoqueratina AE1, sinaptoficina y cromogranina, lo cual permitió hacer el diagnóstico de un carcinoma neuroendocrino bien diferenciado del páncreas (^{Foto 9}).

⁸. La alteración genética consiste en una delección o mutación de un gen supresor de tumores ubicado en el brazo corto del cromosoma 3 ¹³. Algunos autores clasifican este síndrome en tipo 1 y 2, según tenga menor o mayor riesgo de desarrollar feocromocitoma y el tipo 2 se subclasifica en 2a, 2b y 2c, donde las primeras dos subcategorías significa respectivamente un riesgo bajo o alto de desarrollar carcinomas renales, y la categoría 2c se refiere a pacientes con feocromocitomas pero sin las anteriores manifestaciones de VHL ⁸. ⁷. El 33% de los hemangioblastomas son parte de VHL y el otro 67% aparece de manera esporádica. Estos son tumores benignos altamente vascularizados conformados por células de estroma neoplásico o mixtas incluidas en una red vascular y pueden aparecer en la fosa posterior o médula espinal, además pueden estar en la retina, tallo cerebral y la región supratentorial, aunque este último es infrecuente ¹⁰. El hemangioblastoma del sistema nervioso central puede aparecer en el 69-80% de los pacientes con VHL y la edad promedio de aparición es cerca de los 30 años 8. Se ha visto que el crecimiento de los hemangioblastoma es impredecible a lo largo del tiempo10. Sin embargo, a³. Se ha demostrado la formación de quistes debido al edema peritumoral, el cual no es proporcional al tamaño del tumor. Estos quistes no siempre están presentes, pero tienen un protagonismo importante en las manifestaciones clínicas, ya que según su ubicación⁹, lo que puede producir un aumento de la presión intracraneana. El síntoma más frecuente es la cefalea ⁶. Otros de los síntomas descritos en pacientes con hemangioblastoma del sistema nervioso central son: vómitos, vértigo, alteración de equilibrio, diplopía, alteración del lenguaje, debilidad muscular ³, convulsiones ¹⁰. Estos están asociados a edema y la formación y propagación de quistes peritumorales ⁷, por lo general tienen un inicio gradual, excepto en los pacientes que generan hidrocefalia obstructiva ^5-9.

⁸. El tumor de células renales es el tumor más frecuente en el riñón adulto y el subtipo más frecuente es el de células claras, cuya morfología típica es la de un tumor de consistencia sólida con componente quístico y una cápsula fibrosa en la periferia. Los tumores pancreáticos neuroendocrinos pueden aparecer de manera esporádica o estar ligados a enfermedad tal como lo es VHL ².

¹.

⁴.

Referencias bibliográficas

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^* Médico Residente Departamento de Medicina Legal, Poder Judicial, Costa Rica. Correo electrónico: kvillalobsl@poder-judicial.go.cr

Fechas de Publicación

Publicación en esta colección
02 Oct 2015
Fecha del número
Dic 2015

Histórico

Recibido
01 Jul 2015
Acepto
03 Ago 2015

[1] 1. Rojas, E. I. (2012). Feocromocitoma. Revista Médica de Costa Rica y Centroamérica, LXIX, 69-72.

[2] 2. Weisbrod, A. B., Kitano, M., Thomas, F., Williams, D., Gulati, N. & Gesuwan, K., et. al. (2014, Feb.). Assessment of Tumor Growth in Pancreatic Neuroendocrine Tumors in von Hippel Lindau Syndrome. J Am Coll Surg, 218(2), 163-169.

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Hemangioblastoma cereberoloso en el síndrome de von Hippel-Lindau, como causa de muerte: Reporte de un caso

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