Evento cerebrovascular isquémico en el adulto jovenResúmenes
El evento cerebrovascular isquémico es un desorden multifactorial, en el que contribuyen factores genéticos y ambientales. A pesar de que se reconoce un aumento del riesgo de eventos cerebrovasculares cuando existe una historia familiar positiva (de hasta un 75% en ciertos estudios), no se conoce la contribución exacta que tiene la genética en el desarrollo de eventos cerebrales isquémicos en el paciente joven. El papel que desempeña la predisposición genética sobre la ocurrencia de estos eventos, difiere según la edad y el tipo de evento. Los factores genéticos se conjugan con los factores de riesgo convencionales, como hipertensión arterial, diabetes y niveles de homocisteína, que a su vez interactúan con el ambiente en el desarrollo de aterosclerosis. La homocisteína por sí sola, ha sido considerada un factor aterogénico en enfermedades cardiovasculares y cerebrovasculares. Se refiere el caso de un paciente de 49 años conocido sano, quien presenta un evento cerebrovascular isquémico de la circulación cerebral anterior, con un valor en la escala para derrame del Instituto Nacional de Salud de 7 puntos al ingreso y una mutación heterocigota del gen de la metiltetrahidrofolato reductasa (región de mutación C677T).
enfermedad cerebrovascular isquémica; metiltetrahidrofolato reductasa; infarto cerebral de la circulación parcial anterior; homocisteína
Ischemic stroke is a multifactorial disorder, related to multiple genetic and environmental factors. Despite an increase in stroke risk when there is a positive family history (up to 75% in some trials), the exact contribution of genetics in the development of ischemic stroke in young patients is unknown. Genetic predisposition plays a different role depending on age and type of stroke. These genetic factors combine with conventional ones, like hypertension, diabetes and homocysteine levels; which at the same time interact with the environment in the development of atherosclerosis. Homocysteine has been considered anatherogenic factor in cardiovascular and cerebrovascular disease. We present the case of a previously healthy 49-year old patient, who suffered a partial anterior circulation infarct with a score of 7 according to the NIHSS scale, and a heterocygote methiltetrahydrofolate reductase gene mutation (C677T).
acute ischemic stroke; methiltetrahydrofolate reductase; partial anterior circulation infarct; homocysteine
1*, Miguel Barboza-Elizondo2*, Gustavo Vindas-Angulo1
Descriptores: enfermedad cerebrovascular isquémica, metiltetrahidrofolato reductasa, infarto cerebral de la circulación parcial anterior, homocisteína.
Abstract
Keywords: acute ischemic stroke, methiltetrahydrofolate reductase, partial anterior circulation infarct, homocysteine.
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doppler transcraneal, con índices de pulsatilidad y velocidades normales. Ecocardiograma dentro de límites normales. La resonancia magnética cerebral demostró una lesión en región descrita a nivel tomográfico, con cambios de sangrado subagudo leves (Figura 1).
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3Los autores reportaron una incidencia de 16,71 y de 16,08 por cada 100 000 habitantes, para 1999 y 2000, respectivamente. La baja incidencia de enfermedad cerebrovascular (ECV) encontrada, se explicó por el hecho de que la población estudiada abarcó solo pacientes hospitalizados. Consecuentemente, se excluyeron personas con eventos agudos, que no fueron hospitalizadas para su manejo. Otro hallazgo del estudio fue la distribución por sexo de los ECV, con un 53% correspondiente a hombres y un 47%, a mujeres. El promedio de edad de los pacientes fue de 71 años (rango de 29 años a 96 años). Se determinó, además, que el tipo de ECV más frecuente fue el isquémico, con un 69%.4
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15 a 45 años) es una condición rara5y la proporción de ictus de causas poco frecuentes o desconocidas, es mayor en pacientes jóvenes que en los de más edad.6Los estados de hipercoagulabilidad constituyen una pequeña proporción de los ECV isquémicos, particularmente en individuos jóvenes con ECV de causa indeterminada.5
Etiopatogenia
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1y al parecer el aumento del riesgo de ECV asociado a la mutación obedece al incremento en los niveles de esta, el polimorfismo no siempre se asocia a su elevación.9Por eso, a pesar de la asociación entre la hiperhomocisteinemia y el riesgo de eventos cerebrales, no está claro si el tratamiento para disminuir la homocisteína reduce el riesgo de ECV.1
1de hecho, este genotipo se ha establecido como un factor de riesgo moderado para ECV isquémico, y además se ha registrado que en pacientes con un evento cerebral isquémico previo, la presencia del alelo se acompaña de un aumento del riesgo de recurrencia de ECV, tanto en homocigotas como heterocigotas para la mutación, según se infiere del estudio de Pezzini et al,12pero los datos aún no son consistentes para establecer un vínculo directo entre esta condición y el desarrollo de la enfermedad cerebrovascular isquémica.
Homocisteína
In vitro se han demostrado efectos de la homocisteína sobre el endotelio vascular, incluyendo la activación del factor V, inhibición de la activación de la proteína C, alteración de la secreción del factor de von Willebrand, e inducción del factor tisular.13Además, la hiperhomocisteinemia parece inducir disfunción endotelial, debido a una reducción del efecto antiaterotrombótico del óxido nítrico.14
6Por lo tanto, cuando ocurre un evento embólico en un paciente joven, es válido realizar un tamizaje para detectar estados de hipercoagulabilidad.15
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Afiliación de los autores: 1Servicio de Medicina Interna 2, Hospital San Juan de Dios. 2Servicio de Neurología, Hospital Rafael Á. Calderón Guardia. *miguebarb17@hotmail.com
Fecha recibido: 11 de febrero de 2013 Fecha aprobado: 4 de abril de 2013
Fechas de Publicación
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Publicación en esta colección
11 Set 2014 -
Fecha del número
Set 2013
Histórico
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Recibido
11 Feb 2013 -
Acepto
04 Abr 2013
