Resúmenes

¹*, Pablo Saborío-Chacón²*, Sara Fernández-Rojas²

Descriptores: hipercalcemia, manejo, síndrome de Williams, leucemia linfocítica aguda, acidosis tubular distal

Abstract

Keywords: hypercalcemia, patient caremanagement, Williams syndrome, acute lymphocytic leukemia, distal renal tubular acidosis.

¹

^1,2

Paciente masculino, 24 días de edad, recién nacido término adecuado para la edad gestacional (RNTAEG), producto de una segunda gesta, sin antecedentes prenatales ni perinatales de importancia, con lactancia materna exclusiva, el cual presenta cuadro caracterizado por irritabilidad, fiebre cuantificada en 39°C, pobre succión, edemas periorbitarios y leve tinte ictérico. Ingresa a hospital regional, donde se documenta falla para progresar, deshidratación; estudios de laboratorio y gabinete muestran hipercalcemia e infección del tracto urinario; el ultrasonido de abdomen evidencia nefrocalcinosis medular bilateral, por lo que se refiere al Hospital Nacional de Niños. Durante su estancia en este centro se documenta acidosis metabólica con hipercloremia e hipercalcemia (cuadro 1) sin hipercalciuria; examen general de orina muestra ph urinario alcalino. Ante alta sospecha de acidosis tubular, se inicia terapia con citrato de sodio. Paciente cursa con franca mejoría clínica y de parámetros metabólicos. Estudios hormonales y radiológicos dentro de parámetros normales.

cavum del septum pellucidum, fondo de ojo albínico bilateral y ultrasonido abdominal que indica nefrocalcinosis medular bilateral con pérdida de la relación corticomedular. Se refiere al Servicio de Nefrología, en donde se ingresa paciente para estudios complementarios por presentar hipercalcemia e hipermagnesemia, bajo su contexto de falla para progresar y fascies peculiar descrita en la bibliografía como fascies de duende. Durante su internamiento, se le realizan pruebas complementarias, se documenta calcemia en 14 mg/ dl, con calcio iónico en 5,8 mg/dl, asociado a su malformación  cardiaca se sospecha síndrome de Williams (^{cuadro 1}).

in situ con fluorescencia, la cual muestra microdelección 7q13 que confirma el diagnóstico planteado.

Paciente femenina, 11 años, conocida sana, con historia de 1 mes de evolución de astenia, adinamia, hiporexia, vómitos de contenido alimentario, polidipsia, pérdida de peso de 7 Kg en 3 semanas, endoftalmos, dolor a nivel de miembro inferior izquierdo y dolor abdominal asociado a constipación. Durante exámenes de laboratorio se documenta anemia sin otras alteraciones francas en el hemograma. Se le realiza ultrasonido de abdomen, el cual evidencia un aumento en la ecogenicidad en forma bilateral y pérdida de la relación corticomedular, que sugiere cambios por nefropatía, sin otros hallazgos particulares. Se completan estudios por erlichiosis, leptospirosis y richettsiosis, los cuales son negativos. El Servicio de Nefrología valora a la paciente por deterioro de la función renal. Se observa presencia de cilindros de glóbulos blancos y 1 cilindro urocultivo, el cual es negativo. Estudios bioquímicos evidencian calcio total e iónico elevado; paratohormona suprimida (cuadro 1); radiografía de cráneo y huesos largos, y se observa en cráneo múltiples lesiones heterogéneas y una lesión de aspecto lítico a nivel de fémur proximal derecho. Se indica completar estudios hormonales, los cuales resultan normales, y se plantea la posibilidad de realizar una médula ósea. Esta es compatible con leucemia linfocítica aguda B nula. Se le realiza punción lumbar y se evidencia presencia de un 30% de blastos en líquido cefalorraquídeo. Se inicia tratamiento quimioterapéutico.

² Posee una presentación clínica muy variada; la mayor parte de los síntomas y signos con los que cursan estos pacientes se relaciona con desórdenes en los sistemas neuromuscular, renal y gastrointestinal.²

¹La figura 1 muestra un algoritmo de diagnóstico.

figura 1

⁵

³En este caso, la suma de su trastorno electrolítico y fascies peculiar, fue fundamental para su diagnóstico de síndrome de Williams. Los niños que sufren esta patología presentan una delección a nivel del cromosoma 7, la cual afecta el gen de la elastina, que contribuye a anomalías cardiovasculares, como la valvulopatía que presenta este menor.⁷No obstante, no se ha logrado dilucidar los genes que contribuyen a otros trastornos asociados, como lo son las facies dismórficas, retardo mental e hipercalcemia.⁷Se ha descrito que un 6-15% de los niños portadores de esta delección, cursan con hipercalcemia.³,⁸Aunque se desconoce su patogenia, se ha evidenciado que estos niños presentan niveles elevados de 1,25-dihidroxivitamina D y un aumento en la sensibilidad a concentraciones normales de estos metabolitos.^7,8Además, en la mayoría de los menores, la hipercalcemia resuelve al año de vida y puede recurrir en la pubertad.⁷ En el abordaje de este paciente, al igual que en la mayoría de los niños portadores de síndrome de Williams, los cambios en su dieta impactaron de forma positiva su estado de salud y desarrollo psicomotor.

²Es fundamental recalcar que los casos reportados de leucemia linfocítica aguda (LLA) asociada a hipercalcemia, son raros.⁹No obstante, se ha documentado que en niños portadores de LLA con la translocación 17;19, que representan menos del 1% de las leucemias tipo B, existe una fuerte asociación a hipercalcemia y coagulopatía, siendo estos casos de pobre pronóstico en el corto plazo.⁹

figura 2, la malignidad representa un agente causal que debe ser contemplado en el abanico de posibilidades diagnósticas de una hipercalcemia.²Los niveles sanguíneos de calcio que presentaba la niña fueron descendiendo hasta alcanzar valores normales, luego del inicio de la terapia antineoplásica y una adecuada hidratación.

figura 2

¹ por lo que una de las recomendaciones consiste en dirigir el tratamiento a los sistemas u órganos involucrados y manejar la causa de fondo.⁷

¹Estas medidas tendrán alto impacto en aquellos niños que sufren hipercalcemia secundaria a inmovilización, intoxicación por vitamina D o síndrome de Williams.¹

1 L por cada 1,73 m² de área corporal, exceptuando aquellos pacientes que tengan condiciones médicas de fondo que lo contraindiquen. Todo esto con el afán de optimizar el proceso para que se elimine el calcio a través del riñón.^1,2, ⁷

^{1, 2}, ⁷

^{1, 2}, ⁷

12 a 24 horas de iniciado el tratamiento.

²,⁷

²Otra opción en estos casos, son las infusiones de fosfato, que pueden inducir calcificación de los tejidos; no obstante, la terapia con sales de fosfato a largo plazo se considera segura, aunque puede cursar con molestias gastrointestinales.²

Referencias bibliográficas

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