Neuropatía autonómica sensorial hereditariaResúmenes
La insensibilidad congénita al dolor es una patología infantil poco frecuente. Existen cinco diferentes tipos de neuropatía sensorial y autonómica descritas hasta la fecha, cada una de ellas con hallazgos clínicos diversos. A continuación se reporta el caso de un niño de 10 años, con el diagnóstico de neuropatía autonómica sensorial hereditaria tipo IV, condición que presenta una herencia autosómica recesiva. Esta patología se caracteriza por la pérdida de la sensibilidad al dolor y temperatura, anhidrosis, automutilación y retardo mental. La anhidrosis lleva a trastornos de la termorregulación, que pueden causar episodios de fiebre y la pérdida de sensibilidad, se asocia con fracturas y traumas articulares recurrentes.
neuropatía autonómica; anhidrosis; automutilación; insensibilidad al dolor
Congenital insensitivity to pain is a rare childhood disorder. Five different types of hereditary sensory and autonomic neuropathy have been identified to date, each one with diverse clinical features. We report the clinical case of a 10-year-old boy, diagnosed with hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV, an autosomal recessive condition. This disease is characterized by insensitivity to pain and temperature, anhidrosis, self-mutilation and mental retardation. Anhidrosis leads to thermoregulation disorders, which might cause episodes of fever and insensitivity to pain associated with recurring fractures and joint damage.
autonomic neuropathy; anhidrosis; self-mutilation; insensitivity to pain
Hereditary sensory and autonomic neuropathy
Alejandra Acosta-Gualandri1* y Sixto Bogantes-Ledezma2*
Descriptores: neuropatía autonómica, anhidrosis, automutilación, insensibilidad al dolor.
Keywords: autonomic neuropathy, anhidrosis, self-mutilation, insensitivity to pain.
NTRK1, cuya herencia es de tipo autosómico recesiva.1
La neurografía motora y sensitiva fue normal. La biopsia de piel axilar indicó presencia de glándulas sudoríparas de adecuada cantidad y morfología. la prueba cutánea con histamina resultó no reactiva, y el test de pilocarpina señaló ausencia de sudoración.
1,2La mayoría de los casos reportados son en la población japonesa y en beduinos, debido a un efecto fundador.1
1-4La anhidrosis resulta en problemas de termorregulación, por lo cual pueden presentar episodios de fiebre, sin foco aparente.1-4En la mayoría de las ocasiones el neurodesarrollo es normal, sin embargo, existen casos con retraso del desarrollo psicomotor y cognitivo severo. Es común la hiperactividad y la labilidad emocional.2,3
1La disminución al dolor puede llegar a afectar pares craneales y la sensibilidad visceral. Disminuye la percepción del calor y el frío, lo cual se puede determinar por medio de pruebas térmicas de percepción o a través de la historia de ausencia de dolor a las quemaduras.
1,2,4
1,2,4Generalmente, la recuperación de una fractura es lenta, y las articulaciones mayores presentan artropatía neuropática, debido al trauma repetitivo. 2
2
2La estimulación eléctrica intraneural que normalmente produce dolor, no evoca sensación dolorosa en estos pacientes.
2Los estudios de piel señalan glándulas sudoríparas, sebáceas y folículos pilosos normales, mientras que la microscopia electrónica, revela pérdida de la inervación de las glándulas ecrinas con ausencia de las fibras no mielinizadas.2La inmunohistoquímica demuestra ausencia de inervación de piel y glándulas sudoríparas. 2
1
1,3,5
NTRK1. El gen se localiza en el cromosoma 1q21-22.6,7El NTRK1 codifica por un receptor tirosina quinasa del factor de crecimiento de nervios.4Los defectos en la señal de transducción del receptor llevan a fallas en la sobrevida de los ganglios neuronales simpáticos y de las neuronas sensoriales nociceptivas derivadas de la cresta neural.2,3,6,7Debido a la presencia de múltiples mutaciones, los análisis de ADN no se utilizan de rutina para confirmar el diagnóstico.2,5
2,5Se debe realizar el diagnóstico diferencial con otras formas de insensibilidad congénita al dolor y con el síndrome de Lesch-Nyhan.
2Además, es preciso ayudar a la familia con los problemas de conducta, por lo que los pacientes pueden requerir el uso de antisicóticos o medicación para el tratamiento del déficit atencional e hiperactividad, aunados a terapia conductual.2
2,8
9
2,8A los padres, se les puede ofrecer estudios de portadores y análisis prenatales, una vez que se conoce la mutación en dicha familia.
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*Correspondencia a:
Trabajo realizado en el Hospital Nacional de Niños “Dr. Carlos Sáenz Herrera”
Afiliación de los autores:
1Servicio de Genética Médica y Metabolismo.
2Servicio de Neurología, Hospital Nacional de Niños Dr. Carlos Sáenz Herrera aleacosta_g@yahoo.com
Fuentes de Apoyo:ninguna.
Fecha recibido: 5 de febrero de 2014 Fecha aceptado: 20 de febrero de 2014
Fechas de Publicación
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Publicación en esta colección
09 Nov 2015 -
Fecha del número
Jun 2014
