Resumen

El síndrome de Bernard Soulier (BSS) es un trastorno plaquetario hereditario poco común con una prevalencia de uno entre un millón de personas. Se estima que es el séptimo síndrome más común en esta familia de patologías y afecta principalmente a la población pediátrica o se diagnostica en los primeros años de vida. Es causada por anomalías genéticas en la función del complejo GPIb-V-IX, que es necesario para unir von Willebrand al factor IX. Se presenta un paciente masculino de 2 días de nacido, referido por plaquetopenia, documentada en 5,000/uL para valoración por hematología. La madre reportó como único hallazgo heces sanguinolentas, sin ninguna evidencia de sangrado en la piel. Durante la valoración se confirma la trombocitopenia y al realizar el frotis plaquetario se describen macroplaquetas, lo que hace sospechar del síndrome de Bernard Soulier. Se solicitó citometría de flujo dirigida, que reportó que las plaquetas del paciente no expresaban GP1B (CD 42b) y expresaban CD411 (GPIIB), CD 36 (GPIIIB) y CD61 (GPIIIA), compatible con dicha patología. Con esta información se estableció un diagnóstico a la edad de 5 meses.

Descriptores: Pediatría; trastornos de la coagulación sanguínea; trombocitopenia; hemorragia.