Resumen

Objetivo: Perfilar las características clínicas y patológicas, así como determinar la prevalencia de la reparación fallida de la incompatibilidad de ácido desoxirribonucleico mediante inmunohistoquímica, de las personas diagnosticadas con adenocarcinoma de colon en una edad de < 70 años y valorar la detección de casos sospechosos de síndrome de Lynch utilizando la inmunohistoquímica al comparar todos los casos con aquellos que solamente cumplen criterios clínicos y patológicos de sospecha.

Métodos: Se realizó un estudio observacional y transversal que incluyó a 249 pacientes, de quienes se analizó cuáles eran las características demográficas, los antecedentes personales y familiares de cáncer, el cumplimiento de los criterios de Amsterdam, Bethesda y PREMM5, así como las características patológicas del adenocarcinoma colorrectal. Se determinó la prevalencia de la alteración de la inmunohistoquímica de las proteínas MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 que fuera compatible con un caso sospechoso de síndrome de Lynch y se estimó la probabilidad y concordancia de encontrar esta alteración según las variables clínico-patológicas.

Resultados: El uso de inmunohistoquímica demostró una prevalencia de 22 casos (8.8%) con una alteración de sospecha del síndrome de Lynch. De esos casos, ninguno cumplía con la totalidad de los criterios clínico-patológicos de sospecha del síndrome.

Alternativamente, la mayor parte de los participantes que cumplían los criterios de sospecha no tenían una alteración en las pruebas. Se demostró que existe una prevalencia mayor de la alteración en la inmunohistoquímica cuando el cáncer tiene localización derecha (proximal al ángulo esplénico) y cuando se cumplen los criterios Bethesda 3 o 4. Se documentó que existe una nula a baja concordancia entre los criterios clínicos y la inmunohistoquímica.

Conclusión: Estos hallazgos sugieren que la prueba de inmunohistoquímica en pacientes con adenocarcinoma colorrectal podría identificar más personas candidatas para estudios complementarios que permitan confirmar un síndrome de Lynch, independiente de los criterios clínicos y patológicos que habitualmente se utilizan para seleccionar a quién se le realiza esa prueba de inmunohistoquímica.

Descriptores: neoplasia colorrectal; síndromes neoplásicos hereditarios; reparación de la incompatibilidad de ADN; inestabilidad de microsatélites; síndrome de Lynch